arXiv 人工智能· Jian Yang, Peiling Liu, Songda Li, Yu Cao, Yuqing Feng, Lan Yu, Jiarong Pan, Jing Ye, Xinwen Huang, Chaochun Zou, Xudong Lu, Huilong Duan, Haomin Li·· 6 小时前AI 评分44
用于罕见病诊断的统一多范式融合智能框架 FusionRare
Unified Multiparadigm Fusion Intelligence for Rare Disease Diagnosis
AI 导读
研究人员提出多范式融合框架 FusionRare，整合符号推理、深度学习、病例检索与基于 LLM 的启发式推理来辅助罕见病诊断。在 2,528 例隔离临床病例评估中，其表型诊断与表型-基因型联合分析的 Recall @1 分别达 51% 和 79%，超越 GPT 5.5 等模型及 DeepRare 等工具。临床交叉验证显示，该系统在 45% 的决策中提升了真实诊断排序，使确诊时间减少 21%。
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